Dauna sindroms. Cēloņi, simptomi un pazīmes, patoloģijas diagnoze, pacientu aprūpe.

Vietne sniedz pamatinformāciju. Atbilstošas ​​ārsta uzraudzībā ir iespējama atbilstoša slimības diagnostika un ārstēšana.

Dauna sindroms ir visizplatītākā hromosomu patoloģija. Tas notiek, kad 21. pāra nejaušās mutācijas rezultātā parādās cita hromosoma. Tādēļ šī slimība 21. kromosomā tiek saukta arī par trisomiju.

Ko tas nozīmē? Katrai cilvēka ķermeņa šūnai ir kodols. Tā satur ģenētisku materiālu, kas nosaka atsevišķas šūnas un visa organisma veidu un funkciju. Cilvēkiem 25 tūkstoši gēnu tiek apkopoti 23 pāriem hromosomu, kas izskatās kā nūjas. Katrs pāris sastāv no 2 hromosomām. Dauna sindromā 21. pāris sastāv no 3 hromosomām.

Papildu hromosoma izraisa cilvēkiem raksturīgus simptomus: plakanu deguna tiltu, acu mongoloidu griezumu, saplacinātu seju un galvas aizmuguri, kā arī attīstības kavēšanos un samazinātu rezistenci pret infekcijām. Šo simptomu kombināciju sauc par sindromu. Viņš tika nosaukts par ārsta John Down godu, kurš pirmo reizi sāka mācīties.

Šīs patoloģijas novecojis nosaukums ir “mongolisms”. Slimība tika saukta par acu mongolīda sagriešanu un īpašo ādas kroku, kas aptver asinsrades tuberkulozi. Taču 1965. gadā pēc mongoļu deputātu aicinājuma Pasaules Veselības organizācijai šis termins nav oficiāli lietots.

Šī slimība ir diezgan sena. Arheologi ir atraduši apbedījumu, kas ir piecpadsmit gadus vecs. Ķermeņa struktūras iezīmes liecina, ka cilvēks cieš no Dauna sindroma. Un fakts, ka viņš tika apglabāts pilsētas kapos saskaņā ar tiem pašiem ieradumiem kā citi cilvēki, norāda, ka pacienti nav piedzīvojuši diskrimināciju.

Bērni, kas dzimuši ar 47 hromosomām, tiek saukti arī par "Saules bērniem". Tie ir ļoti laipni, sirsnīgi un pacietīgi. Daudzi vecāki, kas audzina šādus bērnus, apgalvo, ka bērni necieš no viņu stāvokļa. Viņi izaug laimīgi un laimīgi, nekad meli, naidu, nezina, kā piedot. Šo bērnu vecāki uzskata, ka papildu hromosoma nav slimība, bet gan iezīme. Viņi iebilst pret to, ka bērni tiek saukti par pazemojumiem vai garīgi slimi. Eiropā cilvēki ar Dauna sindromu mācās parastajās skolās, iegūst profesiju, dzīvo neatkarīgi vai sāk ģimeni. To attīstība ir atkarīga no individuālajām spējām, par to, vai viņi ir iesaistīti bērnā un kādas metodes tika izmantotas.

Dauna sindroma izplatība. Viens šāds bērns parādās ik 600-800 jaundzimušajiem vai 1: 700. Bet mātēm, kas vecākas par 40 gadiem, šis rādītājs sasniedz 1:19. Ir periodi, kad dažās jomās pieaug Dauna sindroma bērnu skaits. Piemēram, Apvienotajā Karalistē pēdējo desmit gadu laikā šis skaitlis ir pieaudzis par 15%. Zinātnieki vēl nav atraduši skaidrojumu par šo parādību.

Krievijā katru gadu dzimst 2500 bērni ar Dauna sindromu. 85% ģimeņu šādu bērnu atsakās. Lai gan Skandināvijas valstīs vecāki neatstāj bērnus ar šo patoloģiju. Saskaņā ar statistiku, 2/3 sieviešu ir aborts, uzzinot, ka auglim ir hromosomu anomālijas. Šī tendence ir raksturīga Austrumeiropas un Rietumeiropas valstīm.
Bērns ar trisomiju 21. hromosomu var piedzimt jebkurā ģimenē. Slimība ir vienlīdz izplatīta visos kontinentos un visos sociālajos slāņos. Bērni ar Dauna sindromu ir dzimuši prezidentu Džona Kenedija un Čārlza de Gola ģimenēs.

Kas jums jāzina vecāku bērniem ar Dauna sindromu.

  1. Neskatoties uz to, ka bērni apgūstami aizkavējās. Ar īpašu programmu palīdzību viņi var paaugstināt IQ līdz 75. Pēc skolas viņi var iegūt profesiju. Tie ir pieejami pat augstākajā izglītībā.
  2. Šādu bērnu attīstība ir ātrāka, ja tos ieskauj veseli vienaudži un audzina ģimenē, nevis specializētā internātskolā.
  3. “Saules bērni” ir pārsteidzoši atšķirīgi no saviem vienaudžiem, laipnība, atklātība, draudzīgums. Viņi spēj patiesi mīlēt un radīt ģimenes. Tiesa, risks saslimt ar slimu bērnu ir 50%.
  4. Mūsdienu medicīna var palielināt dzīves ilgumu līdz 50 gadiem.
  5. Vecāki nav vainojami bērna slimības dēļ. Lai gan pastāv ar vecumu saistīti riska faktori, tomēr 80% bērnu ar Dauna sindromu dzimuši pilnīgi veselīgas sievietes vecumā no 18 līdz 35 gadiem.
  6. Ja jūsu ģimenei ir bērns ar Dauna sindromu, tad risks, ka nākamajam bērnam būs tāda pati patoloģija, ir tikai 1%.

Dauna sindroma cēloņi

Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas iestājas auglim laikā, kad notiek olšūnas un spermas šūnu saplūšana. 90% gadījumu tas ir saistīts ar to, ka sievietes reproduktīvā šūna satur 24 hromosomu komplektu, nevis 23. 10% gadījumu papildu kromosomu nodod bērnam no tēva.

Tādējādi mātes slimība grūtniecības laikā, stress, slikti vecāku ieradumi, neveselīgs uzturs, grūta dzemdība nevar ietekmēt Dauna sindroma parādīšanos bērnam.

Hromosomu patoloģijas parādīšanās mehānisms. Fakts, ka viena no dzimumšūnām satur papildu hromosomu, ir vainojama par īpašu proteīnu. Tās funkcija ir izdalīt hromosomas šūnas poliem sadalīšanas laikā, lai rezultātā katra no meitas šūnām saņems vienu no hromosomu no pāris. Ja vienā pusē olbaltumvielas mikrotubulss ir plāns un vājš, tad abas pāra hromosomas tiek izvilktas uz pretējo polu. Pēc tam, kad hromosomas ir izkliedētas pie mātes šūnu stabiem, ap tiem veidojas apvalks, un tie pārvēršas pilntiesīgās seksa šūnās. Ar proteīna defektu, vienā šūnā ir 24 hromosomu kopums. Ja šāda dzimuma šūna (vīrietis vai sieviete) ir iesaistīta mēslošanā, tad pēcnācējiem attīstās Dauna sindroms.

Nervu sistēmas attīstības traucējumu mehānisms Dauna sindromā. “Extra” hromosoma 21 izraisa nervu sistēmas attīstību. Šīs novirzes ir garīgās un garīgās atpalicības pamatā.

  • Cerebrospinālā šķidruma cirkulācijas traucējumi. Smadzeņu kambara koroida pinumā tas rada pārmērīgu daudzumu, un absorbcija ir pavājināta. Tas palielina intrakraniālo spiedienu.
  • Fokālais kaitējums smadzenēm un perifērijas nerviem. Šīs izmaiņas traucē koordināciju un kustību, kavē lielo un smalko motorisko prasmju attīstību.
  • Smadzenis ir mazs un nepietiekami pilda savas funkcijas. Rezultātā parādās raksturīgie simptomi: vājināts muskuļu tonuss, cilvēkam ir grūti kontrolēt savu ķermeni telpā un kontrolēt ekstremitāšu kustības.
  • Smadzeņu asinsrites traucējumi. Sakarā ar saišu vājumu un kakla mugurkaula nestabilitāti asinsvadi tiek saspiesti, lai nodrošinātu smadzeņu darbību.
  • Smadzeņu tilpuma samazināšanās un palielināta kambara tilpums.
  • Smadzeņu garozas samazināta aktivitāte - ir mazāk nervu impulsu, kas izpaužas letarģijā, lēnumā, palēninot domāšanas procesu ātrumu.
Faktori un patoloģijas, kas var izraisīt Dauna sindromu
  • Laulības starp tuviem radiniekiem. Tuvie radinieki ir to pašu ģenētisko patoloģiju nesēji. Tāpēc, ja diviem cilvēkiem bija hromosomas vai proteīna, kas atbild par hromosomu izplatīšanos, defekti, tad viņu bērnam ir liela Dauna sindroma varbūtība. Turklāt, jo ciešāka ir radniecības pakāpe, jo lielāks ir ģenētiskās patoloģijas attīstības risks.
  • Agrīna grūtniecība ir jaunāka par 18 gadiem.
    Jaunajās meitenēs ķermenis vēl nav pilnībā izveidojies. Dzimumdziedājumi var nedarboties stabili. Olu nobriešanas procesi bieži neizdodas, kas var novest pie ģenētiskām novirzēm bērnam.
  • Mātes vecums virs 35 gadiem.
    Dzīves laikā dažādi kaitīgi faktori ietekmē olšūnu. Tie negatīvi ietekmē ģenētisko materiālu un var traucēt hromosomu sadalījumu. Tādēļ pēc 35 gadiem grūtniecei ir jāveic medicīniska un ģenētiska konsultācija, lai noteiktu bērna ģenētisko patoloģiju pirms dzimšanas. Jo vecāka ir sieviete, jo lielāks risks viņas pēcnācēju veselībai. Tātad, pēc 45 gadiem, 3% grūtniecības beidzas ar bērna piedzimšanu ar Dauna sindromu.
  • Tēva vecums ir vecāks par 45 gadiem.
    Ar vecumu vīrieši izjauc spermas veidošanās procesu un palielina ģenētiskā materiāla pārkāpumu iespējamību. Ja cilvēks šajā vecumā nolēma kļūt par tēvu, ieteicams veikt analīzi, lai noteiktu spermas kvalitāti un uzņemtu vitamīnu terapijas kursu: 30 dienas pēc E vitamīna un minerālvielu lietošanas.
  • Mātes vecmāmiņas vecums, kad viņa dzemdēja bērnu.
    Vecākā vecmāmiņa bija, kad viņa bija stāvoklī, jo lielāks risks viņas mazmeitēm. Fakts ir tāds, ka visas mātes olas veidojas intrauterīnās attīstības laikā. Jau pirms sievietes dzimšanas viņai jau ir dzīvu olu krājums. Tāpēc, ja vecmāmiņas vecums bija vecāks par 35 gadiem, tad pastāv liels risks, ka slimo bērna mātei būs ola ar nepareizu hromosomu komplektu.
  • Vecāki ir 21. hromosomas pārvietošanas nesēji.
    Šis termins nozīmē, ka vienā no vecākiem 21. hromosomas platība ir pievienota citai hromosomai, visbiežāk līdz 14. vietai. Šī funkcija neizpaužas ārēji un persona par to nezina. Bet šādi vecāki ievērojami palielina risku, ka bērnam ir Dauna sindroms. Šī parādība tiek saukta par „Daunas sindroma ģimeni”. Tās daļa starp visiem slimības gadījumiem nepārsniedz 2%. Bet visi jaunie pāri, kuriem bija bērns ar šo sindromu, tika pārbaudīti pārstādīšanas klātbūtnē. Tas palīdz noteikt ģenētisko noviržu risku sekojošās grūtniecības laikā.
Dauna sindroms tiek uzskatīts par izlases ģenētisku mutāciju. Tādēļ tādi riska faktori kā infekcijas slimības, kas dzīvo apgabalā ar paaugstinātu radiācijas līmeni vai ģenētiski modificētu pārtikas produktu patēriņš, nepalielina risku, ka tas varētu notikt. Nevar izraisīt smagu grūtniecības sindromu un grūti dzemdēt. Tāpēc vecākiem nevajadzētu vainot sevi par Dauna sindromu. Vienīgais, ko jūs varat darīt šajā situācijā, ir pieņemt un mīlēt bērnu.

Dauna sindroma pazīmes un simptomi grūtniecības laikā

Ģenētiskās novirzes pārbaude grūtniecības laikā

Pirmsdzemdību skrīnings ir pētījumu komplekss, kura mērķis ir noteikt nopietnus pārkāpumus un ģenētiskas patoloģijas auglim. To veic grūtnieces, kas reģistrētas pirmsdzemdību klīnikā. Pētījumi ļauj noteikt visbiežāk sastopamās ģenētiskās patoloģijas: Dauna sindroms, Edvarda sindroms, nervu cauruļu defekti.

Vispirms apsveriet neinvazīvas pārbaudes metodes. Viņiem nav nepieciešams pārkāpt amniona sacelšanās integritāti, kuru bērns atrodas grūtniecības laikā.

Termini: pirmais trimestris, optimāli no 11. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Atkārtota ultraskaņa veikta 24. un 34. grūtniecības nedēļā. Bet šie pētījumi tiek uzskatīti par mazāk informatīviem Dauna sindroma diagnostikai.

Indikācijas: visas grūtnieces.

Kontrindikācijas: pyoderma (strutaini ādas bojājumi).

Rezultātu interpretācija. Iespējamo Dauna sindromu norāda:

  • Nepietiekami attīstīti deguna kauli. Tie ir īsāki nekā veseliem bērniem vai pilnīgi nepastāv.
  • Augļa apkakles platums pārsniedz 3 mm (parasti līdz 2 mm). Dauna sindromā palielinās vieta starp dzemdes kakla kaulu un ādas virsmu uz augļa kakla, kurā šķidrums uzkrājas.
  • Plecu un gūžas kauli saīsināti;
  • Cistas, kas atrodas smadzeņu koroīdā plexā; traucēta asins plūsma vēnās.
  • Silīcija kauli ir saīsināti un palielinās leņķis starp tiem.
  • Coccyx-parietālais izmērs (attālums no augļa augšas līdz coccyx) ar pirmo ultraskaņu ir mazāks par 45,85 mm.
  • Sirds defekti - sirds muskuļa anomālijas.
Pastāv novirzes, kas nav Down slimības simptomi, bet apstiprina tā klātbūtni:
  • palielināts urīnpūslis;
  • augļa sirdsklauves (tahikardija);
  • nav viena nabas artērija.
Ultraskaņas tiek uzskatītas par uzticamu metodi, bet diagnozē daudz ir atkarīgs no ārsta profesionalitātes. Tāpēc, ja šādas pazīmes ir atrodamas uz ultraskaņas, tas tikai informē par slimības iespējamību. Ja viens no simptomiem tiek atklāts, tad patoloģijas varbūtība ir aptuveni 2-3%, ja tiek konstatēti visi uzskaitītie simptomi, tad risks saslimt ar Dauna sindromu ir 92%.

Bioķīmiskā asins analīze

Noteikumi:

  • Pirmais trimestris no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Pārbaudiet hCG un PAPP-A serumu. Tas ir tā sauktais divkāršais tests. To uzskata par precīzāku nekā otrā trimestra asins analīzi. Tās uzticamība ir 85%.
  • Otrais trimestris no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Nosaka hCG, AFP un brīvā estriola līmeni. Šo pētījumu sauc par trīskāršu testu. 65% precizitāte.
Indikācijas. Šī pārbaude nav obligāta, taču ieteicams to nodot šādos gadījumos:
  • mātes vecums virs 30 gadiem;
  • ģimenē ir bērni ar Dauna sindromu;
  • ir tuvi radinieki ar ģenētiskām slimībām;
  • smaga slimība, kas nodota grūtniecības laikā;
  • iepriekšējās grūtniecības (2 vai vairāk) beidzās ar aborts.
Kontrindikācijas: nepastāv.

Rezultātu interpretācija.

Pirmā trimestra dubultā testa rezultāti:

  • HCG, kas ievērojami pārsniedz normu (vairāk nekā 288 000 SV / ml), runā par ģenētisku patoloģiju, daudzkārtēju grūtniecību, nepareizi noteikto gestācijas vecumu.
  • PAPPA-A samazinājums, kas mazāks par 0,6 MM, norāda Dauna sindromu, aborts vai draudošs grūtniecība.
Trīs testa rezultāti otrajā trimestrī:
  • HCG, kas pārsniedz 2 MoM, norāda uz Dauna sindroma un Klinefeltera sindroma risku;
  • AFP, kas mazāks par 0,5MM, var norādīt, ka bērnam ir Dauna sindroms vai Edvarda sindroms.
  • Brīvais estriols, kas mazāks par 0,5 MM, norāda, ka augļa virsnieru dziedzeri nedarbojas pietiekami, kas notiek ar Dauna sindromu.
Lai pareizi novērtētu situāciju, ārstam ir jābūt abu pārbaužu rezultātiem. Šajā gadījumā jūs varat spriest par hormonu līmeņa pieauguma dinamiku. Testa rezultāti apstiprina varbūtību, ka bērnam ir ģenētiskā patoloģija. Bet, pamatojoties uz tiem, nav iespējams noteikt "Dauna sindroma" diagnozi, jo dažādas zāles, ko sieviete lieto grūtniecības laikā, var ietekmēt rezultātus.

Pamatojoties uz ultraskaņas un bioķīmisko asins analīžu rezultātiem, tiek veidota "riska grupa". Tas ietver sievietes, kurām var būt bērns ar Dauna sindromu. Šādi pacienti tiek nosūtīti uz precīzākiem invazīviem pētījumiem, kas saistīti ar amnija pūšļa punkciju. Tie ietver amniocentēzi, cordocentēzi, koriona villus biopsiju. Sievietēm, kuru grūtniecība ir sasniegusi 35 gadu vecumu, pētījumu apmaksā Veselības ministrija, ar nosacījumu, ka šo virzienu devis ģenētists.

Amniocentēze

Tā ir procedūra amnija šķidruma (amnija šķidruma) paraugu ņemšanai pētniecībai. Saskaņā ar ultraskaņas kontroli īpaša adata padara caurumu caur vēdera vai maksts vaļņu un savāc 10-15 ml šķidruma. Šī procedūra tiek uzskatīta par drošāko no visiem invazīvajiem pētījumiem.

Noteikumi:

  • no 8. līdz 14. nedēļai;
  • pēc 15. grūtniecības nedēļas.
Indikācijas:
  • ultraskaņas rezultāti norāda uz Dauna sindroma iespējamību;
  • bioķīmiskie skrīninga rezultāti liecina par hromosomu patoloģiju;
  • hromosomu slimības klātbūtne vienā no vecākiem;
  • laulības starp asins radiniekiem;
  • mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem, un tēvs ir vecāks par 40 gadiem.
Kontrindikācijas:
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • akūta vai hroniska mātes slimība;
  • placenta atrodas uz priekšējās vēdera sienas;
  • sievietei ir dzemdes malformācijas.
Amniocentēzes rezultātu interpretācija

Amnija šķidrumā tiek konstatētas augļa šūnas. Tie satur visas hromosomas. Ja ģenētiskās analīzes rezultātā tiek konstatētas trīs 21 hromosomas, tad varbūtība, ka bērnam ir Dauna sindroms, ir 99%. Testa rezultāti būs gatavi 3-4 dienu laikā. Bet, ja šūnām nepieciešams vairāk laika, lai augtu, tad viņiem būs jāgaida 2-3 nedēļas.

Iespējamas amniocentes komplikācijas

  • Abortu risks ir 1%.
  • Inficēšanās risks ar 1% mikroorganismu amnija šķidrumu.
  • Pēc 36 nedēļām ir iespējama darba sākšana. Vēlākajos posmos jebkura dzemdes stimulācija vai stress var izraisīt priekšlaicīgu dzemdību.

Kordocentēze

Kordocentēze - nabassaites asinis. Plāna adata padara vēdera sienu vai dzemdes kaklu. Ultraskaņas kontrolē nabassaites traukā ievieto adatu, un 5 ml asiņu tiek ņemta pārbaudei.

Noteikumi: procedūra tiek veikta no 18. grūtniecības nedēļas. Pirms tam nabas auklas ir pārāk plānas, lai ņemtu asins paraugus. Optimālais periods ir 22-24 nedēļas.

Indikācijas:

  • ģenētiskās slimības vecākiem vai viņu radiniekiem;
  • ģimenē ir bērns ar hromosomu patoloģiju;
  • Saskaņā ar ultraskaņas rezultātiem un bioķīmisko skrīningu atklājās ģenētiskā patoloģija;
  • mātes vecums virs 35 gadiem.

Kontrindikācijas:

  • mātes infekcijas slimības;
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • dzemdes dzemdes sienas plombas;
  • mātes asinsreces traucējumi;
  • asiņošana no maksts.
Kordocentēzes rezultātu interpretācija

Cord asinis satur šūnas, kas nes augļa hromosomu. Trīs hromosomu 21 klātbūtne runā par Dauna sindromu. Pētījuma ticamība 98-99%.

Iespējamās komplikācijas, kas saistītas ar cordocentēzi, komplikāciju risks ir mazāks par 5%.

  • augļa sirdsdarbības samazināšanās
  • asiņošana no punkcijas vietas;
  • nabassaites hematomas;
  • pirmstermiņa trešā trimestra piegāde;
  • iekaisuma procesi, kas var izraisīt abortu.

Koriona villas biopsija

Procedūra audu parauga ņemšanai no maziem pirkstu līdzīgiem augiem uz placentu tālākai izmeklēšanai. Vēdera sienā tiek veikta punkcija, un paraugs tiek ņemts ar biopsijas adatu izmeklēšanai. Ja ārsts ir nolēmis veikt biopsiju caur dzemdes kaklu, tad izmantojiet plānu elastīgu zondi. Pētījuma rezultāti būs gatavi 7-10 dienu laikā. Padziļinātai analīzei ir nepieciešamas 2-4 nedēļas.

Datumi: 9,5-12 nedēļas no grūtniecības sākuma.

Indikācijas:

  • grūtnieces vecums pārsniedz 35 gadus;
  • Ģenētiskās vai hromosomu patoloģijas ir konstatētas vienā vai abos vecākos;
  • iepriekšējo grūtniecību laikā auglim diagnosticētas hromosomu slimības;
  • Saskaņā ar skrīninga rezultātiem ir augsts Dauna sindroma attīstības risks.
Kontrindikācijas:
  • akūtas infekcijas slimības vai hroniskas slimības akūtā stadijā;
  • asiņošana no maksts;
  • dzemdes kakla vājums;
  • grūtniecības pārtraukšanas draudi;
  • saķeres iegurnī.
Korija biopsijas rezultātu interpretācija

Šūnas, kas ņemtas no koriona, satur tādas pašas hromosomas kā auglim. Laboratorijas asistents pēta hromosomas: to skaitu un struktūru. Kad tiek atklāti trīs 21. pāra hromosomi, Dauna sindroma iespējamība auglim ir 99%.

Iespējamie kori biopsijas dati

  • spontāna aborts vēdera sienas riska laikā ir 2%, caur dzemdes kaklu līdz 14%;
  • sāpes parauga ņemšanas vietā;
  • augļa membrānu iekaisums - chorioamnionīts;
  • asiņošana;
  • hematoma parauga vietā.
Lai gan invazīvās metodes ir diezgan precīzas, tās nevar sniegt 100% ticamu atbildi, vai bērns ir slims. Tādēļ vecākiem kopā ar ģenētiku ir jāpieņem lēmums: vai jāveic papildu pētījumi, lai pārtrauktu grūtniecību medicīnisku iemeslu dēļ vai lai glābtu bērna dzīvi.

Dauna sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajam

Dauna sindroma pazīmes un simptomi bērniem un pieaugušajiem

Kā attīstās bērns ar Dauna sindromu

Pirms dažām desmitgadēm tika uzskatīts, ka bērni ar Dauna sindromu ir slogs vecākiem un slogs sabiedrībai. Viņi tika izolēti īpašās internātskolās, kur bērnu attīstība praktiski apstājās. Šodien situācija sāk mainīties. Ja vecāki no pirmajiem mēnešiem ir iesaistījušies bērna attīstībā, izmantojot īpašas mācību programmas, tas ļauj mazajam cilvēkam kļūt par pilntiesīgu personu: dzīvot neatkarīgi, iegūt profesiju, sākt ģimeni.

Valsts un sabiedriskās organizācijas sniedz vispusīgu palīdzību šādām ģimenēm:

  • Rajona pediatrs. Šī persona ir atbildīga par Jūsu bērna veselību pēc izrakstīšanās no slimnīcas. Ārsts jums pateiks, kā rūpēties par savu bērnu un dot norādījumus pārbaudei. Noteikti konsultējieties ar ārstu un nododiet nepieciešamos testus. Tas palīdzēs savlaicīgi identificēt blakusslimības un sākt ārstēšanu savlaicīgi. Galu galā, dažādas slimības var saasināt garīgās un fiziskās attīstības aizkavēšanos.
  • Neirologs. Šis speciālists uzrauga nervu sistēmas attīstību un stāsta, kā palīdzēt bērnam. Lai stimulētu pareizu attīstību, viņš parakstīs zāles, masāžas, fizioterapijas un fizioterapijas metodes.
  • Optometrists palīdzēs identificēt redzes problēmas, kas rodas 60% bērnu ar Dauna sindromu. Agrīnā vecumā nav iespējams tos paši noteikt, tāpēc nepalaidiet garām šo speciālistu apmeklējumu.
  • ENT pārbauda bērna ausu. Šie traucējumi var saasināt runas un izrunu problēmas. Pirmā dzirdes problēmas pazīme ir tāda, ka bērns neizplūst no stipras skaņas. Ārsts veiks audiometrisku pārbaudi un noteiks, vai dzirde netiek samazināta. Var būt nepieciešams noņemt adenoidus. Šī operācija atvieglo deguna elpošanu un aiztur muti.
  • Endokrinologs atklāj endokrīno dziedzeru, īpaši vairogdziedzera, pārkāpumus. Atsaucieties uz viņu, ja bērns sāka atgūt, letarģija, paaugstināta miegainība, aukstās kājas un plaukstas, temperatūra zem 36,5, aizcietējums kļuva biežāks.
  • Logopēds Klases ar logopēdu minimizēs izrunu un runas problēmas.
  • Psihologs. Palīdz vecākiem pieņemt situāciju un mīlēt savu bērnu. Nākotnē iknedēļas nodarbības ar psihologu palīdzēs bērnam attīstīt un uzlabot savas prasmes. Speciālists pateiks, kuras metodes un programmas ir efektīvākas un piemērotas jūsu bērnam.
  • Cilvēku ar Dauna sindromu rehabilitācijas centrs, Dauna sindroma asociācija. Sabiedriskās organizācijas sniedz vispusīgu palīdzību ģimenēm: pedagoģisko, psiholoģisko, medicīnisko un palīdzēs risināt sociālos un juridiskos jautājumus. Bērniem, kas jaunāki par vienu gadu, mājas vizītes nodrošina speciālisti. Tad jūs un jūsu bērns varēsiet apmeklēt grupu nodarbības un individuālas konsultācijas. Nākotnē asociācijas palīdz pieaugušajiem ar Dauna sindromu pielāgoties sabiedrībai.
Bet tomēr, piedzimstot bērnam ar ģenētisku patoloģiju, galvenais slogs ir vecāku pleciem. Lai bērns ar Dauna sindromu kļūtu par sabiedrības locekli, jums ir jāpieliek lielas pūles. Nepārtraukti spēles procesā jums ir jāattīsta bērna fiziskās un garīgās spējas. Jūs varat apgūt nepieciešamās zināšanas no speciālās literatūras.
  1. Agrīnās pedagoģiskās palīdzības programma "Mazie soļi", ko iesaka Krievijas Izglītības ministrija. Austrālijas autori Pitersy M un Trilor R īpaši izstrādāja to bērniem ar attīstības traucējumiem. Programmā tiek aprakstīti soļi un detalizēti vingrinājumi, kas attiecas uz visiem attīstības aspektiem.
  2. Montesori sistēma Lieliski rezultāti bērnu attīstībai ar attīstības kavējumiem nodrošina Maria Montessori izstrādātā agrīnās bērnības attīstības sistēma. Pateicoties individuālai pieejai, dažos gadījumos bērni var pat pārsniegt savus vienaudžus ar normālu attīstību.
Vecākiem ir jābūt pacietīgiem. Jūsu bērnam ir nepieciešams trenēties vairāk nekā citi bērni. Viņam ir savs temps. Esiet mierīgs, noturīgs un draudzīgs. Vēl viens veiksmīgas attīstības priekšnoteikums ir zināt jūsu bērna stiprās puses un koncentrēties uz tām attīstībā. Tas palīdzēs bērnam ticēt viņu panākumiem un justies laimīgi.

Dauna sindroma bērnu stiprās puses

  • Laba vizuālā uztvere un uzmanība detaļām. No pirmajām dienām parādīt savas bērnu kartes ar objektiem un numuriem un zvaniet. Tāpēc iemācieties 2-3 jaunas koncepcijas dienā. Nākotnē pētījumi balstīsies arī uz vizuāliem līdzekļiem, zīmēm un žestiem.
  • Pretty ātri iemācīties lasīt. Var apgūt tekstu un izmantot to.
  • Spēja mācīties no pieaugušo un vienaudžu parauga, balstoties uz novērojumiem;
  • Mākslinieciskie talanti. Bērni mīl dejot, dziedāt, rakstīt dzeju, uzstāties uz skatuves. Tāpēc plaši izmantotas mākslas terapijas attīstībai: zīmēšana, krāsošana uz koka, modelēšana.
  • Sporta sasniegumi. Sportisti ar sindromu demonstrē izcilus rezultātus īpašajās olimpiskajās spēlēs. Tie ir veiksmīgi šādos sporta veidos: peldēšana, vingrošana, skriešana.
  • Empātija ir izpratne par citu cilvēku jūtām, vēlmi sniegt emocionālu atbalstu. Bērni lieliski uztver apkārtējo cilvēku garastāvokli un emocijas, smalki jūtas nepatiesi.
  • Nu apgūt datoru. Datorprasmes var būt nākotnes profesijas pamatā.

Bērna ar Dauna sindromu fiziskās attīstības iezīmes

Pirmais gads ir vissvarīgākais periods bērna ar Dauna sindromu dzīvē. Ja vecāki baros un saģērbīs bērnu un atliks attīstību un komunikāciju vēlāk, tad brīdis pazudīs. Šajā gadījumā, lai attīstītu runu, emocijas un fiziskās spējas būs daudz grūtāk.

Pirmajā dzīves gadā kavēšanās ir daudz mazāka nekā turpmākajos dzīves posmos. Attīstība aizkavējas tikai par 2-5 mēnešiem. Turklāt visas funkcijas ir atkarīgas viena no otras. Piemēram: jūs mācījāt bērnu sēdēt. Līdz ar to tas velk citas prasmes - bērns, kas sēž, manipulē ar rotaļlietām, kas attīstās kustībā (fiziskā aktivitāte) un domāšanā.

Masāža un vingrošana ir labākais veids, kā stiprināt muskuļus un palielināt to tonusu. Masāža bērniem, kas vecāki par 2 nedēļām, sver vairāk nekā 2 kg. Katru mēnesi un pusi ir nepieciešams veikt masāžas kursus. Nav nepieciešams pastāvīgi sazināties ar masieriem. Jūs varēsiet sevi masēt. Šajā gadījumā mātes masāža ir tikpat efektīva kā profesionālā.

Masāžas tehnika

  • Kustībai jābūt gaišai, glāstošai. Pārāk liels spiediens var vājināt bērna plānos muskuļus.
  • Jūsu rokai vajadzētu bīdīt pāri bērna ķermenim. Viņa ādai nevajadzētu stiept vai nobīdīt.
  • Pievērsiet īpašu uzmanību rokām un apakšdelmiem. Šeit ir refleksu zonas, kas ir atbildīgas par runu.
  • Sejas masāža palīdz padarīt sejas izteiksmes bagātākas un uzlabo skaņu izrunu. Ievelciet pirkstu galus no deguna aizmugures uz ausīm, no zoda līdz tempļiem. Masāža muskuļus ap muti apļveida kustībās.
  • Pēdējais posms ir viegli pieskarties pieres un vaigiem ar pirkstu spilventiņiem. Ja šo masāžu darāt 15 minūtes pirms barošanas, bērnam būs vieglāk sūkāt.
Eksperti iesaka papildināt masāžu ar aktīvo vingrošanu saskaņā ar Peter Lauteslager metodi vai refleksu vingrošanu saskaņā ar Vojt metodi. Bet dinamiskā vingrošana un sacietēšana ir kontrindicēta bērniem ar Dauna sindromu.

Atcerieties, ka masāža un vingrošana paātrina asins kustību un palielina slodzi uz sirdi. Tādēļ, ja bērnam ir sirds slimība, vispirms ir jāsaņem kardiologa atļauja.

Pirmais smaids, kas joprojām ir vājš un neprecīzs, parādīsies 1,5-4 mēnešos. Lai zvanītu viņai, ieskatieties bērna acīs un smaidiet viņu. Ja bērns smaidīja atpakaļ, slavējiet viņu un lolojiet viņu. Šāda atlīdzība nostiprinās iegūtās prasmes.

Sarežģīta atjaunošana. Izstiepiet rokas pie jums un sāciet bērniņu 6 mēnešu laikā. Līdz šim daudzas mātes uzskata, ka bērns tos neatzīst vai nemīl. Tas nav. Tieši pirms pusgada, bērns nevar izteikt savu mīlestību muskuļu vājuma dēļ. Atcerieties, ka jūsu bērns tevi mīl vairāk nekā jebkurš cits, un viņam ir daudz vairāk nekā viņa vienaudžiem.

Spēja sēdēt. Ir svarīgi, lai bērns iemācītos sēdēt pēc iespējas agrāk. Jūs sapratīsiet, ka viņš ir gatavs tam, kad bērns patstāvīgi apgāžies no muguras uz vēderu un muguru, kā arī droši turēs galvu. Nav jāgaida, kamēr bērns sēž pats. Anatomisko īpašību dēļ viņam būs grūti to izdarīt. Galu galā, viņa vienaudžu rokas ir nedaudz garākas un spēcīgākas, un tās tās izmanto, lai liesās un sēdētu.

Bērns ar Dauna sindromu sāk sēdēt par 9-10 mēnešiem. Bet katram bērnam ir savs attīstības temps, un daži bērni sēž tikai 24-28 mēnešus. Spēja sēdēt ļauj manipulēt ar rotaļlietām, kas ir ļoti svarīga sākotnējās domāšanas veidam. Kad bērns sāka sēdēt, bija pienācis laiks patstāvīgi turēt rūsu vai pudeli, ņemt ēdienu no karotes. Šajā laikā bērnam var iemācīt pot.

Self kustība. Bērns sāk rāpties pusotru gadu vecumā un staigā ar diviem. Sākotnējā posmā jums būs jāpalīdz bērnam pārvietot kājas, lai viņš saprastu, kas viņam nepieciešams. Ja viņš liek pārāk plašas kājas, mēģiniet valkāt elastīgu matu pārsēju pār viņa gurniem.

Bērns ar Dauna sindromu var iemācīties gandrīz visu, ko citi bērni var darīt: vingrošana, bumbu spēles, riteņbraukšana. Bet tas notiks pēc dažiem mēnešiem. Parādiet, kā pārvietoties un kādas kustības veikt. Svinējiet pat bērna vismazākos panākumus. Pārliecinieties, ka esat dāsni.

Personības attīstība Dauna sindromā

Zema pašregulācija. Gan bērniem, gan pieaugušajiem ar trisomijas 21 hromosomām ir grūti regulēt savus psihofiziskos procesus. Viņiem ir grūti tikt galā ar emocijām, izsmelšanu un spiest sevi darīt to, ko viņi nevēlas. Tas ir tāpēc, ka pašregulācija ir balstīta uz ietekmi uz sevi ar vārdu un attēlu palīdzību. Un cilvēkiem ar Dauna sindromu ir problēmas ar to. Situācija palīdzēs novērst situāciju. Strādājiet kopā ar savu bērnu vienlaicīgi. Tas dod bērnam drošības sajūtu un māca disciplīnu.

Motivācijas trūkums. Šādiem bērniem ir grūti iedomāties savu darbību galīgo mērķi. Šim attēlam ir jāveicina darbība. Tāpēc bērni veiksmīgāk atrisina vienkāršu viena posma uzdevumu risinājumu un gūst lielu prieku no tā. Tāpēc, ja praktizējat ar bērnu, izjauciet uzdevumu vienkāršos soļos. Piemēram, bērns var ievietot vienu kubu uz citu, bet viņš nespēs tikt galā, ja jūs lūgsiet viņu uzreiz celt māju.

Autisma traucējumi ir atrodami 20% bērnu ar Dauna sindromu. Tie izpaužas tā paša veida komunikācijas un atkārtojošu darbību noraidīšanā, vēlēšanās pēc vienmuļības, agresijas uzbrukumiem. Piemēram, bērns var atkārtoti likt rotaļlietas noteiktā kārtībā, bez vilcināšanās vilināt rokas vai sakratīt galvu. Autisma simptoms ir sevis kaitējums, pats nokļūstot. Ja novērojat šos simptomus bērnam, sazinieties ar psihiatru.

Bērna ar Down sindromu kognitīvā sfēra

Uzmanība detaļām. Bērni pievērš lielāku uzmanību mazām detaļām nekā holistiskajam attēlam. Viņi ir grūti identificēt galveno iezīmi. Bērni ir labi izteiktas formas un krāsas. Pēc dažām stundām viņi var kārtot vienumus ar noteiktu atribūtu.

Televīzijas skatīšanās ilgums nedrīkst pārsniegt 15 minūtes dienā. Bērniem ar Dauna sindromu patīk skatīties. Ātra attēlu maiņa ir kaitīga garīgajai veselībai un var radīt iegūto autismu.

Lasīšana bērniem ir diezgan vienkārša. Tā paplašina vārdu krājumu un uzlabo domāšanu. Tas pats attiecas uz rakstīšanu. Daži bērni dod priekšroku rakstiskai atbildei nekā mutiski atbildēt uz jautājumu.

Īslaicīga dzirdes atmiņa ir nepietiekami attīstīta. Cilvēkiem ir nepieciešams uztvert runu, uzņemt un reaģēt uz to. Atmiņas ietilpība ir tieši proporcionāla runas ātrumam. Cilvēki, kuriem ir sindroms, runā lēni, tāpēc šīs atmiņas apjoms ir ļoti mazs. Tāpēc viņiem ir grūtāk to apgūt, un vārdnīca ir sliktāka. Tā paša iemesla dēļ viņiem ir grūti sekot norādījumiem, saprast, ko viņi lasa, lai tos rēķinātu savā prātā. Jūs varat apmācīt īstermiņa dzirdes atmiņu. Lai to izdarītu, jums jāpieprasa bērnam atkārtot frāzes, ko viņš dzirdējis, pakāpeniski ieviešot vārdu skaitu uz 5.

Vizuālā un telpiskā atmiņa bērniem ar Dauna sindromu nav traucēta. Tāpēc apmācībai ir jābalstās uz tiem. Mācoties jaunus vārdus, parādiet objektu vai karti ar savu attēlu. Kad esat aizņemts, saki, ko jūs darāt: „Es izgriezu maizi”, „Es mazgāju savu seju”.

Matemātikas problēmas. Nepietiekama īstermiņa atmiņa, zema uzmanības koncentrēšanās un nespēja analizēt materiālu, pielietot teorētiskās zināšanas uzdevumu veikšanā kļūst par nopietnu šķērsli bērniem. Īpaši skar mutvārdu kontu. Jūs varat palīdzēt savam bērnam, iesakot izmantot skaitīšanas materiālu vai skaitīt pazīstamus objektus: zīmuļus, kubiņus.

Mācīšanās procesā paļaujas uz stiprajām pusēm: imitāciju un centību. Parādiet bērnam paraugu. Paskaidrojiet, kas jādara, un viņš mēģinās pabeigt uzdevumu pēc iespējas precīzāk.

Bērniem ar sindromu ir savs temps. Impulsi smadzeņu garozā tie rodas retāk nekā citi. Tāpēc nelietojiet bērnu. Ticiet viņam un dodiet viņam nepieciešamo laiku, lai pabeigtu uzdevumu.

Runas attīstība

Runā daudz un emocionāli. Jo vairāk jūs sazināsieties ar savu bērnu, jo labāk viņš runās un jo vairāk būs vārdnīca. No pirmās dienas emocionāli runājiet ar savu bērnu, bet nepiederiet. Paceliet un nolaidiet savu balsi, runājiet skaļāk, tagad skaļāk. Tādā veidā jūs attīstāt runu, emocijas un dzirdi.

Mutes masāža. Nogrieziet tīru saiti uz pirkstu un maigi noslaukiet smaganu, priekšējo un aizmugurējo smaganu, lūpu virsmu. Atkārtojiet šo procedūru 2-3 reizes dienā. Šī masāža stimulē nervu galus mutē, padarot tos jutīgākus. Nākotnē bērnam būs vieglāk pārvaldīt lūpas un mēli.
Aizveriet un atveriet bērna lūpas ar īkšķi un rādītājpirkstu spēlējot. Mēģiniet to darīt, kad viņš staigā. Tādējādi viņš varēs izrunāt “ba”, “wa”.

Zvaniet objektiem un izrunājiet savas darbības. „Tagad mēs dzeram no pudeles! Mamma tērpēs jums jaka. Atkārtota atkārtošanās palīdzēs bērnam apgūt vārdus un saistīt tos ar objektiem.

Visām aktivitātēm jāpievieno pozitīvas emocijas. Atzīmējiet savu mazuli, ievelciet rokturi, uzvelciet uz kājām un vēderu. Tas viņu sajauc, radīs fizisku aktivitāti, ko papildina skaņu izruna. Atkārtojiet šīs skaņas bērniem. Viņš būs priecīgs, ka jūs viņu saprotat. Tātad jūs iepriecināt mīlestību uz sarunu.

Mācoties vārdus, izmantojiet attēlus, simbolus un žestus. Piemēram, jūs pētāt vārdu mašīnu. Parādiet bērnam īstu un rotaļlietu automašīnu. Atkārtojiet motora skaņu, parādiet, kā jūs pagrieziet stūres ratu. Nākamajā reizē, kad sakāt "auto", atgādiniet bērnam visu ķēdi. Tas palīdzēs bērnam noteikt terminu atmiņā.

Lasiet bērnu. Izvēlieties grāmatas ar spilgtiem attēliem un tekstu, kas atbilst tās attīstībai. Zīmējiet rakstzīmes, lasiet to kopā.

Emocionālā sfēra

Emocionālā jutība. Bērni ar Dauna sindromu ir ļoti jutīgi pret jūsu emocijām, kas vērstas uz viņiem. Tāpēc pēc tam, kad esat nolēmis atstāt bērnu, centieties viņu mīlēt. Lai mātes instinkts pilnībā izpaustos, nepieciešams vairāk laika pavadīt kopā ar bērnu un barot bērnu ar krūti.

Visgrūtākais periods vecākiem ir pirmās pāris nedēļas pēc diagnozes. Konsultējieties ar psihologu reģionālajā centrā bērniem ar īpašām vajadzībām. Pievienojieties vecāku grupai, kas audzina tos pašus bērnus. Tas palīdzēs jums tikt galā ar situāciju un to pieņemt. Nākotnē bērns pats kļūs par jūsu atbalstu. Pēc 2 gadiem bērni lieliski lasa sarunu biedra emocijas, uzņēma viņa stresu un bieži mēģina viņu aizstāvēt.

Gausa emociju izpausme. Daži pirmie dzīves gadi, kas izpaužas kā nepārprotams mimikrijs, neļauj aplūkot bērna iekšējo pasauli, un problēmas ar runu liedz viņam izteikt savas emocijas. Bērni nereaģē ļoti aktīvi uz to, kas notiek, un ir, kā tas bija, puse guļ. Šā iemesla dēļ bērnam, šķiet, ir maz emocionālas atbildes. Tomēr tas tā nav. Viņu iekšējā pasaule ir ļoti plāna, dziļa un daudzveidīga.

Sabiedrība. Bērni ar Dauna sindromu ļoti mīl savus vecākus un cilvēkus, kas par viņiem rūpējas. Tie ir ļoti atvērti, draudzīgi un vēlas sazināties ar vienaudžiem un pieaugušajiem. Ir svarīgi, lai draugu loks neaprobežotos tikai ar rehabilitācijas centru. Spēles ar vienaudžiem bez sindroma palīdzēs bērnam attīstīties ātrāk un justies kā sabiedrības loceklis.

Palielināta stresa jutība. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir raksturīga pastiprināta trauksme un miega traucējumi. Zēniem šie traucējumi ir biežāk sastopami. Mēģiniet aizsargāt savu bērnu no traumatiskām situācijām. Ja tas nav iespējams, tad novirziet bērnu. Iesakām viņam spēlēt, veikt relaksējošu masāžu.

Tendence depresijai. Pusaudža gados, kad bērni saprot, ka viņi atšķiras no saviem vienaudžiem, var rasties depresija. Turklāt, jo augstāka ir intelektuālā cilvēka attīstība, jo spēcīgāka tā ir. Cilvēki ar Dauna sindromu nerunā par savu apspiešanu vai plāno izdarīt pašnāvību, lai gan viņi to var izdarīt. Depresija tajās izpaužas depresijas stāvoklī, lēna reakcija, miega traucējumi, apetītes zudums un svara zudums. Ja pamanāt nemierīgus simptomus, konsultējieties ar psihiatru. Viņš noteiks bērna garīgo stāvokli un, ja nepieciešams, noteiks antidepresantus.

Kairināmība un hiperaktivitāte. Emociju eksplozijas nav saistītas ar Dauna sindromu. Šādi pārrāvumi ir saistīti ar sociālai izolācijai, vecāku stāvoklim, personai, kurai bērns ir pievienots, radīto saslimšanu un stresu. Tas palīdzēs novērst situācijas atbilstību dienas režīmam. Bērnam vajadzētu gulēt pietiekami daudz un ēst labi. Ir vēlams papildināt B grupas vitamīnus, kas normalizē nervu sistēmas darbu.

Zīdīšanas priekšrocības. Zīdaiņi, kuri zīdīja, ir labāk spējīgi runāt, attīstīties ātrāk un justies laimīgāki. Bet mutes muskuļu vājuma dēļ viņi var atteikties sūkāt. Lai stimulētu nepieredzējušo refleksu, ievelciet bērna vaigu vai īkšķa pamatni. Šeit ir refleksīvās zonas, kas mudina bērnu turpināt nepieredzēt.

Mācīt izmantot rotaļlietu. Tas attiecas uz grabulēm un rotaļlietām, kas ir sarežģītākas: kubi, piramīdas. Novietojiet objektu bērna rokā, parādiet, kā to pareizi turēt, kādas darbības jūs varat veikt.

Obligātie elementi: lupatas spēles, pirkstu spēles (labi zināmā Četrdesmit vārna), pestovalnaya vingrošana. Spēlējot mēģiniet padarīt bērnu smieties. Smiekli ir elpošanas vingrinājumi, metode, kā attīstīt gribu un emocijas, un veids, kā padarīt bērnu laimīgu.

Dabiskās rotaļlietas. Vēlams, lai rotaļlietas būtu izgatavotas no dabīgiem materiāliem: metāla, koka, auduma, vilnas, ādas, kastaņiem. Tas palīdz attīstīt taustes jutīgumu. Piemēram, iegādājoties grābekli, ietiniet rokturi ar biezu vilnas pavedienu. Padariet spilvendrānu no spilgta auduma, kas paredzēts rustling plastmasas maisiņam, savienojiet vairākas krāsas monohromatiskas zīda šalles. Pārvietojamās rotaļlietas darīs: ritošā sastāva moduļus uz gultiņas, kalēju rotaļlietas. Veikali pārdod Montessori rotaļlietas, kas ir lieliski piemērotas izglītojošām spēlēm.

Mūzikas rotaļlietas. Nepērciet bērnu rotaļlietas ar elektronisko mūziku. Tā vietā, dodiet viņam rotaļu klavieres, ģitāru, caurules, ksilofonu un grabēt. Ar šiem mūzikas instrumentiem jūsu bērnam var attīstīties ritma izjūta. Lai to izdarītu, pavadiet spēli ar mūzikas pavadījumu. Ātrajā mūzikā ritiniet bumbu kopā vai stumiet kājām ātri, lēnā mūzikā, izpildiet kustības vienmērīgi.

Lelles cimdi vai bi-ba-bo. Šāda rotaļlieta tiek likta uz rokas un izrādās kaut kas līdzīgs mazam leļļu teātrim. Ar bb-bo palīdzību jūs varat interesēt bērnu, piesaistīt viņu aktivitātēm, pārliecināt. Jāatzīmē, ka dažos gadījumos bērni šos lelles uzklausa labāk nekā viņu vecāki.

Patoloģijas, kas var parādīties bērnam ar Dauna sindromu

  • Biežas infekcijas slimības. Visiem bērniem ar sindromu ir samazinājusies šūnu imunitāte. Īpaši skar mandeles, rīkles, traheju un bronhus. Lai mazulis mazinātu varbūtību, mēģiniet novērst kontaktu ar slimiem cilvēkiem. Pārliecinieties, ka viņš nepārkarsē.
  • Iedzimts sirds defekts 40%. Gēni papildus hromosomā izraisa sirds muskuļu patoloģisku attīstību. Viceprezidents nedrīkst izpausties nekavējoties. Viņu diagnosticē dažu mēnešu laikā. Visbiežāk sastopamā interatriālā vai starpskrieta starpsienu neinfūzija. Reti atklāj nekrotisko kanālu locītavu dislokāciju un Fallot tetradu. Ja defekts izraisa nopietnus asinsrites traucējumus, nepieciešama ķirurģiska ārstēšana.
  • Redzes traucējumi 66%. Ragveida necaurlaidība, paaugstināts acs iekšējais spiediens, tuvredzība, katarakta, radzenes izvirzījums konusa, nistagma (acs ābolu nevēlamas ritmiskas kustības) veidā. Šādi redzes traucējumi ir acs un apkārtējo muskuļu iedzimtu patoloģiju rezultāts, kā arī bieži sastopamas iekaisuma slimības. Lai mazinātu patoloģiju attīstības risku, oftalmologs ir jāpārbauda reizi gadā un līdz minimumam jāsamazina laiks, kas pavadīts TV un datora monitora priekšā.
  • Stenoze vai divpadsmitpirkstu zarnas atresija 8%. Zarnu sašaurināšanās vai pilnīga obstrukcija izpaužas pirmajās dzīves dienās: dažas minūtes pēc ēšanas notiek vemšana. Šajā gadījumā ir nepieciešama operācija.
  • Pārtikas atdzesēšana - ēdiena daļa, kas sajaukta ar kuņģa sulu, no kuņģa uz barības vadu. Lai mazinātu stāvokli, barojiet bērnu bieži, bet nelielās porcijās.
  • Episindrom 8%. Pēc stresa un infekcijas slimībām var rasties epilepsijas izraisīti krampji. Tie ir saistīti ar fokusa smadzeņu bojājumiem, ko izraisa Dauna sindroms. Krampji izpaužas kā ekstremitāšu saspīlējums un raustīšanās, galvas nociršana un acu velmēšana, halucinācijas, drudzis, sirdslēkme un sāpes vēderā.
  • Nepietiekama vairogdziedzera darbība (hipotireoze) 15%. Dzelzs rada nepietiekamu hormonu daudzumu, kas regulē vielmaiņas procesus. Ķermenis rada nepietiekamu enerģijas daudzumu, kas var novest pie paaugstinātas lēnas, tendences būt liekam svaram.
  • Apnoja - pārtraukt elpošanu sapnī. Elpceļi nokrīt sapnī un bloķē gaisa piekļuvi plaušām. Tas ir saistīts ar vāju rīkles tonusu un lielo mēli. Lai mazinātu apnojas izpausmes, liekiet bērnam gulēt savā pusē. Novietojiet spilvenu no segas uz bērnu krūtīm tā, lai tas nepārvērstos uz muguras.
  • Dzirdes traucējumus var izraisīt dzirdes ossikulu (malleus un incus) attīstības traucējumi, kas atrodas vidusauss. Dzirdes zudums bieži rodas iekaisuma dēļ vidusauss. Profilaksei ir nepieciešams savlaicīgi ārstēt saaukstēšanos.
  • Iedzimta leikēmija - asins vēzis. Slimība izpaužas kā masveida asiņošana gļotādās, ādā un iekšējos orgānos. Tas var izraisīt asiņainu vemšanu vai asinis izkārnījumos. Ķīmijterapija ļauj sasniegt slimības izpausmju izzušanu, kaut arī uz laiku.
Lai gan šīs patoloģijas bieži vien ir saistītas ar Dauna sindromu, nav nepieciešams, lai tās tiktu diagnosticētas jūsu bērnam. Jebkurā gadījumā mūsdienu medicīna spēj tikt galā ar šīm problēmām.

Dauna sindroma novēršana

    Bīstami faktori.

Dauna sindroms ir hromosomu anomālija, nejauša hromosomu nesakritība dzimumšūnas sadalīšanas laikā. Pilnībā apdrošināt bērnu no šādas patoloģijas nav iespējams. Bet jūs varat mēģināt samazināt risku, izvairoties no nelabvēlīgu faktoru ietekmes.

Grūtniecības plānošanas stadijā ir jāsazinās ar medicīnisko konsultāciju. Šādos gadījumos ir ieteicams veikt pārus:
Tēvs un māte veiks asins analīzes un izpētīs ģenētiskā materiāla īpašības. Ja viens no laulātajiem ir „nepareizu” gēnu nesējs, tad neveselīgu pēcnācēju risks ir augsts.

Ja māte pirms grūtniecības bija pakļauta kaitīgiem vides faktoriem, viņas olu ģenētiskais materiāls var tikt bojāts un var tikt traucēta hromosomu atšķirība. Šāds Dauna sindroma attīstības mehānisms nav saņēmis pietiekami daudz pierādījumu. Piemēram, Černobiļas avārijas skartajās teritorijās bērnu ar Dauna sindromu procentuālā daļa nav augstāka par valsts vidējo rādītāju. Bet, lai novērstu hromosomu un ģenētiskas patoloģijas un ļaundabīgus audzējus, mēģiniet izvairīties no bīstamiem faktoriem:

  • ja nākamās mātes vecums pārsniedz 35 gadus un tēvs ir vairāk nekā 45 gadi;
  • vienam no laulātajiem ir tuvi radinieki ar smagām ģenētiskām vai hromosomu slimībām;
  • pirmais bērns piedzima ar hromosomu patoloģiju;
  • laulātie ir asins radinieki;
  • Pirmās divas grūtniecības beidzās ar augļa nāvi.
  • starojuma iedarbība;
  • pārtikas produkti ar augstu nitrātu saturu;
  • kaitīgi ražošanas faktori (elektromagnētiskie lauki, ultraskaņa, vibrācija, toksiskas vielas);
  • alkohols, nikotīns;
  • narkotikas;
  • vīrusu slimības: masalas, masaliņas, parotīts, toksoplazmoze, herpes, citomegalovīrusu infekcijas;
  • nekontrolēta alerģiju, hipertensijas, antibiotiku lietošana;
  • audzēji iegurņa rajonā;
  • hroniskas dzimumorgānu infekcijas.
  • Labvēlīgi faktori.

    No bērna Dauna sindroma attīstības viena sieviete nav apdrošināta. Šī nejaušā ģenētiskā anomālija nav atkarīga no gaidošās mātes garīgās un fiziskās veselības. Tomēr sievietes vecumā no 18 līdz 35 gadiem visticamāk ražo veselīgu bērnu. Kas ir jādara, lai saglabātu reproduktīvo veselību.

    • Nekavējoties konsultējieties ar ārstu dažādu patoloģiju ārstēšanai.
    • Vadiet veselīgu dzīvesveidu. Aktīva kustība uzlabo asinsriti un olas tiek aizsargātas pret skābekļa badu.
    • Ēd labi. Uzturvielas, vitamīni un mikroelementi ir nepieciešami, lai uzturētu hormonālo līdzsvaru un stiprinātu imūnsistēmu.
    • Skatieties savu svaru. Pārmērīgs plānums vai aptaukošanās traucē hormonu līdzsvaru organismā. Hormonālie traucējumi var izraisīt dzimumšūnu nogatavināšanas procesu.
    • Pirmsdzemdību diagnostika (skrīnings) ļauj savlaicīgi diagnosticēt nopietnas augļa patoloģijas un lēmumu par grūtniecības pārtraukšanu.
    • Plānojiet iedomāties vasaras beigās vai rudens sākumā, kad ķermenis ir spēcīgs un piesātināts ar vitamīniem. Nevēlama koncepcija ir periods no februāra līdz aprīlim.
    • Vitamīnu un minerālu kompleksu uzņemšana 2-3 mēnešus pirms ieņemšanas. Tajos jāiekļauj folijskābe, B un E vitamīni. Tas ļauj normalizēt dzimumorgānu darbu, uzlabot vielmaiņas procesus dīgļšūnās un ģenētiskā aparāta darbu.
    Dauna sindroms ir ģenētiska sakritība, bet nav nāvējoša dabas kļūda. Jūsu bērns var dzīvot laimīgi. Jūsu spēkos, lai viņam palīdzētu. Un, lai gan mūsu valsts nav gatava pieņemt šādus bērnus, tomēr situācija jau sāk mainīties. Un ir cerība, ka tuvākajā nākotnē cilvēki ar šo sindromu varēs dzīvot sabiedrībā līdzīgi visiem.

    Bez Tam, Par Depresiju